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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

65

Pesquisadores
 

17079

Registros
coletados

2470

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Letícia Raabe Mota de Lima, Stefanny Karla Ferreira de Sousa, Paulo Henrique Silva Nunes, Danilo Vasconcelos Guimaraes, Eveline Gadelha Pereira Fontenele, Ellaine Doris Fernandes Carvalho, Isabella Fernandes Carvalho, Tatiana Paschoalette Rodrigues Bachur, Krishnamurti de Morais Carvalho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade

Em 30 de janeiro de 2014, através da Portaria 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a definição de doença rara baseia-se no critério de doenças que afetam 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000. Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com doenças raras diagnosticados e atendidos em serviço de referência no Ceará. Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, no qual foram analisados os prontuários de 330 pacientes com diagnósticos precisos entre os anos de 2018 e 2020 no ambulatório de genética do serviço de referência, tendo como critérios de exclusão aqueles que não se encaixavam em nenhum dos eixos da portaria e/ou ainda em investigação genética. Dentre os 330 pacientes analisados, 100% pertencem ao Eixo I, composto pelas doenças raras de origem genética, caracterizados nos seguintes grupos: 172 (52,1%) possuem anomalias congênitas ou de manifestação tardia, 143 (43,3%) deficiência intelectual e 15 (4,54%) erros inatos de metabolismo. Observou-se maior prevalência de doenças no grupo das anomalias congênitas ou de manifestação tardia, sugerindo que talvez o acesso mais fácil ao exame do cariótipo e a falta de códigos precisos para inúmeras outras patologias classificadas nos outros grupos, possivelmente dificultou e dificultará (se não revisados) a real análise do perfil destas doenças nos serviços de referência do Brasil. O presente estudo permitiu detectar a necessidade urgente de revisão dos códigos internacionais (CIDs), que não representam a realidade dos nossos diagnósticos que, por diversas vezes, precisam ser adaptados. A aquisição de dados específicos sobre doenças raras permitirá alocação dos recursos para reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e organizar serviços especializados para o atendimento dessa demanda.

SCHMIDT, A., FIGHERA, G. Z., MILKE, J., SANTOS, M. L., SCHEIBE, V., PONCE, B. S., DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO, ARTIFON, M., FELIX, TEMIS MARIA

Bianca de Lima Ribeiro, Carolina de Freitas Souza, Vitória Eduarda Romero, Anna Carolina Gatzk Arruda, Tânia Longo Mazzuco

Este relato de caso foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. Introdução: A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (HAMBP) é caracterizada por nódulos adrenocorticais benignos bilaterais com produção aumentada de cortisol independente de ACTH, sendo uma causa rara de síndrome de Cushing (SC) associada à expressão aberrante de receptores adrenais. Motivo da comunicação: Apresentar um caso raro e complexo de HAMBP com hipercortisolismo flutuante, relacionado ao ortostatismo, associado a virilização e infertilidade. Relato do caso: Paciente de 29 anos com amenorreia secundária, hirsutismo grave e histórico de puberdade precoce. Após várias etapas de investigação e manejo clínico, foi identificada hiperplasia adrenal bilateral com hipercortisolismo sensível ao ortostatismo e beta-bloqueadores. Tratamento com adrenalectomia unilateral permitiu a normalização clínica, ciclos ovulatórios regulares e uma gestação aos 39 anos. Discussão: O diagnóstico de SC com padrão flutuante é desafiador, como no caso de hipercortisolismo dependente de receptores aberrantes. Este caso demonstra a importância de abordagens diagnósticas detalhadas para manejo eficaz. Conclusão: O caso ilustra como um diagnóstico e manejo adequados em uma forma rara de hiperplasia adrenal bilateral podem levar à melhora clínica significativa e recuperação da fertilidade.

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